A síndrome de Angelman é uma condição genética que está presente ao nascimento (congênita)

A síndrome de Angelman é uma condição genética que está presente ao nascimento (congênita). Isso faz com possua deficiência intelectual ... Outras características da síndrome de Angelman incluem características distintivas faciais, retardo mental, problemas de fala e comportamento hiperativo. 

Na maioria dos casos, a causa é uma seção em falta (supressão) na cópia da mãe do cromossomo 15. chamado síndrome de Angelman após Harry Angelman, o médico que primeiro investigou os sintomas em 1965. A maioria dos diagnósticos são feitos entre as idades de três e sete anos de idade.

➨ Os SINTOMAS normalmente presentes incluem:

➩ Desenvolvimento motor atrasado, como atraso no sentar, engatinhar e andar.
➩ Problemas de fala.
➩ Movimentos espasmódicos, do tipo de fantoches
➩ Estilo de andar com as pernas rígidas
➩ Agitar as mãos
➩ Comportamento hiperativo
➩ Comportamento amoroso, feliz e social
➩ Uma criança facilmente muda expressão para o riso
➩ deficiência intelectual - uma criança com síndrome de Angelman vai ter atrasado o desenvolvimento em todas as áreas e deficiência é grave na maioria dos casos.

➨ Sintomas característicos que as Vezes podem estar presentes:

➩ cabeça pequena
➩ EEG (ondas cerebrais) anormalidades características
➩ epilepsia (ocorre em 80 por cento dos casos).

➨ As características FÍSICAS:
As características físicas características dessa condição nem sempre são óbvios no nascimento, mas evoluem durante a infância. traços físicos característicos da síndrome de Angelman incluem:

➩ a parte de trás da cabeça achada
➩ampla, boca sempre sorridente
➩ mandíbula proeminente e dentes amplamente espaçados
➩ levemente pigmentadas cabelo, a pele e os olhos.

➨ Problemas de comportamento mais comuns incluem:
➩ dificuldades de alimentação
➩ sono perturbado
➩ atraso no controle esfincteriano

➨Distúrbio cromossômico,
Uma criança herda dois conjuntos de cromossomos - um conjunto de cada pai. A síndrome de Angelman ocorre devido a um dos vários cenários, incluindo quando:

➩ Uma seção de material genético está faltando a partir da cópia do cromossomo 15 herdado da mãe. Este é o cenário mais comum. Note-se que o cromossoma da mãe 15 é normal, e o material genético é perdido durante o desenvolvimento do ovulo.

➩A criança herda duas cópias do cromossomo 15, a partir de seu pai e nenhum de sua mãe. Isso acontece de vez em quando.

➩ A criança pode herdar um cromossoma 15 de cada um dos pais, mas o cromossoma da mãe funciona da mesma maneira que o cromossoma do pai.

➩ Em 20-30 por cento dos casos, não há nenhuma causa encontrado. Algumas dessas pessoas têm uma falha (mutação) no gene chamado UBE3A no cromossomo 15.

➨ O DIAGNÓSTICO
Métodos de diagnóstico incluem a verificação de as características clínicas da síndrome de Angelman e realizando testes de DNA. síndrome de Angelman pode ser confundida com autismo por causa de sintomas semelhantes, incluindo o comportamento hiperativo, problemas de fala e agitar as mãos. No entanto, uma criança com síndrome de Angelman é altamente sociável, ao contrário de uma criança com autismo. É importante que a criança é diagnosticada com cuidado, porque às vezes a síndrome de Angelman e autismo estão ambos presentes. Outras condições que compartilham algumas características comuns com síndrome de Angelman incluem a síndrome de Rett, síndrome de Lennox-Gastaut e paralisia cerebral não-específica.

➨TRATAMENTO

Não há cura para a síndrome de Angelman, mas a criança pode se beneficiar de uma variedade de tratamentos para alguns sintomas, incluindo:
➩ terapia da fala
➩ modificação de comportamento
➩ terapia de comunicação
➩ terapia ocupacional
➩ fisioterapia
➩ educação especial
➩ treinamento de habilidades sociais
➩ medicamento anti-epiléptico.

Síndrome de Angelman não é uma doença degenerativa. Crianças com síndrome de Angelman pode esperar uma vida normal.

➨Apoio para os pais

Suporte para os pais de crianças com síndrome de Angelman inclui:
organizações de apoio, como
➩ aconselhamento genético
➩ terapia familiar
➩ cuidados de repouso.

Onde obter mais informações: no Brasil existe a Associação Síndrome de Angelman – A.S.A link:http://angelman.org.br/

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Créditos:esse texto foi traduzido e adapto livremente do artigo Angelman syndrome da betterhealth